¾Ïº¸Çè °¡ÀÔ Àü À¯ÀüÀÚ°Ë»ç °á°ú°¡ ¿µÇâÀ» ÁÙ±î? ¡ª º¸Çè»ç´Â ¾î¶² Á¤º¸¸¦ º¸°í ÆÇ´ÜÇÒ±î
¾Ïº¸ÇèÀ» ÁغñÇÏ´Â »ç¶÷µé »çÀÌ¿¡¼ °¡Àå ÀÚÁÖ µîÀåÇÏ´Â Áú¹® Áß Çϳª°¡ ¹Ù·Î
“°Ç°°ËÁøÀ̳ª À¯ÀüÀÚ°Ë»ç °á°ú°¡ °¡ÀÔ¿¡ ¿µÇâÀ» ÁÖ³ª¿ä?” ÀÔ´Ï´Ù.
ƯÈ÷ ÃÖ±Ù¿¡´Â º´¿ø¿¡¼ ¾Ï ¹ß»ý °¡´É¼ºÀ» ¿¹ÃøÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ ÆÐ³Î °Ë»ç(NGS),
±â¾÷¿¡¼ Á¦°øÇÏ´Â DTC(¼ÒºñÀÚ Á÷¾÷ À¯ÀüÀÚ°Ë»ç) ÀÌ¿ëÀÌ ´Ã¾î³ª¸é¼
ÀÌ Á¤º¸°¡ º¸Çè °¡ÀÔ ½É»ç¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´ÂÁö ±Ã±ÝÇØÇÏ´Â »ç·Ê°¡ Å©°Ô Áõ°¡Çß½À´Ï´Ù.
°á·ÐºÎÅÍ ¸»Çϸé, ÀϺΠ°Ë»ç´Â °¡ÀÔ¿¡ Á÷Á¢ ¿µÇâÀ» ÁÖÁö ¾ÊÁö¸¸, ÀϺδ ½É»ç¿¡ Áß¿äÇÑ ¿ä¼Ò°¡ µÉ ¼ö ÀÖ´Ù´Â Á¡ÀÔ´Ï´Ù.
¾Æ·¡¿¡¼ ¾Ïº¸Çèºñ±³»çÀÌÆ® ±âÁØ Á¤º¸¿Í ½ÇÁ¦ º¸Çè»ç ½É»ç È帧À» ¹ÙÅÁÀ¸·Î
ÀÌ ³»¿ëÀ» 3õÀÚ ºÐ·®À¸·Î Á¤¸®Çص帳´Ï´Ù.
1) À¯ÀüÀÚ°Ë»ç °á°ú°¡ º¸Çè»ç¿¡ ¹Ù·Î Àü´ÞµÇÁö´Â ¾Ê´Â´Ù
¸ÕÀú ¸¹Àº ºÐÀÌ ¿ÀÇØÇÏ´Â ºÎºÐºÎÅÍ ¼³¸íÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
º´¿ø¿¡¼ À¯ÀüÀڰ˻縦 ¹Þ¾Ò´Ù°í ÇØ¼
±× °á°ú°¡ ¹Ù·Î º¸Çè»ç·Î ³Ñ¾î°¡Áö´Â ¾Ê½À´Ï´Ù.
º¸Çè»ç´Â °í°´ÀÇ µ¿ÀÇ ¾øÀÌ
ÀÇ·á ±â·Ï·°Ë»ç µ¥ÀÌÅÍ¿¡ Á¢±ÙÇÒ ¼ö ¾ø½À´Ï´Ù.
µû¶ó¼
-
º´¿ø NGS °Ë»ç
-
DTC À¯ÀüÀÚ°Ë»ç(Å佺·¸¶Å©·ÎÁ¨·Á¦³Ø¼¿ µî)
-
±âŸ üÁú À¯ÀüÀÚ ºÐ¼® °á°ú
ÀÌ Á¤º¸´Â º¸Çè»ç°¡ ÀÓÀÇ·Î Á¶È¸ÇÒ ¼ö ¾ø½À´Ï´Ù.
Áï “°Ë»ç¸¸ ¹Þ¾Ò´Ù´Â »ç½Ç” ÀÚü´Â ÀüÇô ¹®Á¦°¡ µÇÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
2) ÇÏÁö¸¸ Áß¿äÇÑ Â÷ÀÌ: ‘°ø½Ä Áø´Ü·Àǹ« ±â·Ï’ÀÌ ³²À¸¸é ¿µÇâÀÌ »ý±ä´Ù
À¯ÀüÀÚ°Ë»ç °á°ú°¡ º¸Çè¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´Â ÇÙ½É Æ÷ÀÎÆ®´Â
±× °á°ú°¡ ÀÇ·á±â·Ï¿¡ ¾î¶² ÇüÅ·Π³²¾Æ ÀÖ´À³ÄÀÔ´Ï´Ù.
¡Ü º¸Çè °¡ÀÔ ½É»ç¿¡¼ ¹®Á¦°¡ µÇ´Â °æ¿ì
¾Æ·¡ µÎ °¡Áö »óȲÀº º¸Çè °¡ÀÔ¿¡ ¿µÇâÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
(1) À¯ÀüÀÚ°Ë»ç °á°ú°¡ ÀÇ»çÀÇ Àǹ«±â·Ï(Recode)¿¡ ±â·ÏµÈ °æ¿ì
¿¹¸¦ µé¾î, º´¿ø¿¡¼
-
BRCA1/2 À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ
-
Lynch syndrome(´ëÀå¾Ï·À§¾Ï À§Çè Áõ°¡)
-
À¯Àü¼º À¯¹æ¾Ï·³¼Ò¾Ï °¡´É¼º
-
À¯Àü¼º °íÀ§Ç豺(¿¹: p53 º¯ÀÌ)
ÀÌ·± ³»¿ëÀÌ Àǹ«±â·Ï¿¡ °ø½ÄÀûÀ¸·Î ÀÔ·ÂµÈ °æ¿ì,
º¸Çè»ç´Â À̸¦ **‘Áúº´ À§Çè Áõ°¡ ¿©ºÎ’**·Î ÆÇ´ÜÇÏ´Â ±Ù°Å·Î Ȱ¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ °æ¿ì º¸Çè»ç´Â
-
°¡ÀÔ °ÅÀý
-
°¡ÀÔÀº °¡´ÉÇ쵂 º¸Àå±Ý¾× Á¦ÇÑ
-
ƯÁ¤ ¾Ï Á¦¿Ü
-
ÇÒÁõ º¸Çè·á ºÎ°ú
µîÀ¸·Î ½É»ç¸¦ Á¶Á¤ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
(2) °Ë»ç ÈÄ »ó´ã °úÁ¤¿¡¼ ‘Áúº´ ÀÇ½É ¼Ò°ß’ÀÌ ±â·ÏµÈ °æ¿ì
¿¹:
-
“À¯ÀüÀû °íÀ§Ç豺À¸·Î ÆÇ´ÜµÊ”
-
“¾Ï ¹ß»ý °¡´É¼º ³ô¾Æ Ãß°¡°Ë»ç ±ÇÀ¯”
ÀÌ·± ¹®±¸°¡ ÀÇ·á±â·Ï¿¡ ³²´Â °æ¿ìÀÔ´Ï´Ù.
ÀÇ·á±â·Ï¿¡ ³²Àº Á¤º¸´Â
°Ç°º¸Çè ½É»ç ±â·Ï, Áø·áºñ û±¸ ±â·Ï µîÀ» ÅëÇØ
º¸Çè»ç°¡ ÇÕ¹ýÀûÀ¸·Î È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¿µ¿ªÀÌ µË´Ï´Ù.
3) ¹®Á¦¾ø´Â °æ¿ì: ‘°³ÀÎÀû ¸ñÀûÀÇ DTC °Ë»ç’ °á°ú´Â ¿µÇâ ¾øÀ½
¾Ïº¸Çèºñ±³»çÀÌÆ®¿¡¼µµ Á¤¸®Çϰí ÀÖµí,
Áö±ØÈ÷ ¸¹Àº »ç¶÷µéÀÌ ÀÌ¿ëÇÏ´Â DTC À¯ÀüÀÚ°Ë»ç´Â
º¸Çè °¡ÀÔ ½É»ç¿¡ ¹Ý¿µµÇÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
DTC °Ë»ç¶õ
-
üÁú
-
¿µ¾ç
-
ÇǺÎ
-
¿îµ¿
-
Ä«ÆäÀÎ ´ë»ç
-
Å»¸ð À§Çè
-
üÁß Áõ°¡ °æÇâ
ÀÌ Á¤µµ¸¸ ºÐ¼®ÇÏ´Â °Ë»çÀ̱⠶§¹®ÀÔ´Ï´Ù.
ÀÌ´Â ¾Ï À§ÇèÀ» ÆÇ´ÜÇÏ´Â °Ë»ç·Î ºÐ·ùµÇÁö ¾ÊÀ¸¸ç
ÀÇ·á±â°üÀÇ °ø½Ä Áø´Ü ±â·Ï¿¡µµ µé¾î°¡Áö ¾Ê½À´Ï´Ù.
µû¶ó¼
✔ ¸¶Å©·ÎÁ¨ DTC
✔ Å佺 °³ÀÎ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç
✔ °Ç° Ç÷§Æû¿¡¼ Á¦°øÇÏ´Â DNA ºÐ¼®
ÀÌ·± °Ë»ç °á°ú´Â Àý´ë º¸Çè °¡ÀÔ ½É»ç¿¡ ¿µÇâÀ» ÁÖÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
4) º¸Çè»ç°¡ ¹Î°¨ÇÏ°Ô º¸´Â Ç׸ñÀº ¹«¾ùÀϱî?
º¸Çè°¡ÀÔ ½É»ç¿¡¼ ½ÇÁ¦·Î Áß¿äÇÑ Á¤º¸´Â À¯ÀüÀÚ°Ë»ç ÀÚü°¡ ¾Æ´Ï¶ó
¾Æ·¡ Ç׸ñµéÀÔ´Ï´Ù.
¡Ü °ú°Å Áø´Ü ÀÌ·Â
Ȥ½Ã¶óµµ
-
À¯Àü¼º ¾Ï ÀǽÉ
-
°¡Á··Â Æò°¡
-
°íÀ§Ç豺
À̶ó´Â ³»¿ëÀÌ °ú°Å Áø·á±â·Ï¿¡ ³²¾Æ ÀÖ´Ù¸é ½É»ç¿¡ ¹Ý¿µµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¡Ü °Ç°°ËÁø °á°ú
°Ç°°ËÁø µ¥ÀÌÅÍ Áß º¸Çè»ç°¡ ¹Î°¨ÇÏ°Ô º¸´Â Ç׸ñÀº
-
Á¾¾çÇ¥ÁöÀÚ »ó½Â
-
°©»ó¼± °áÀý ÆÇÁ¤
-
°£ ¼öÄ¡ ºñÁ¤»ó
-
¿ëÁ¾ Á¦°Å ÀÌ·Â
µî ½ÇÁ¦ ¾Ï ÀÇ½É °á°ú¿¡ ÁØÇÏ´Â Ç׸ñµéÀÔ´Ï´Ù.
À¯ÀüÀÚ ‘°æÇ⼺’Àº º¸Çè»ç°¡ ÆÇ´Ü ±âÁØÀ¸·Î »ç¿ëÇÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
5) ½ÇÁ¦ °¡ÀÔ ½É»ç¿¡¼ °¡Àå Áß¿äÇÑ ±âÁØÀº?
¾Ïº¸ÇèÀº º¸Åë 3³â Ä¡ Áø·á±â·ÏÀ» ±âÃÊ·Î ½É»çÇÕ´Ï´Ù.
º¸Çè»ç°¡ ÁýÁßÀûÀ¸·Î º¸´Â Ç׸ñÀº ´ÙÀ½°ú °°½À´Ï´Ù.
¡Ü ÃÖ±Ù 3³â°£ Á¶Á÷°Ë»ç ¿©ºÎ
Á¶Á÷°Ë»ç´Â º¸Çè»ç ÀÔÀå¿¡¼ ¾Ï Áø´Ü °¡´É¼ºÀ» ÀǹÌÇÏ´Â Áß¿äÇÑ ±Ù°ÅÀÔ´Ï´Ù.
¡Ü º´¿ø¿¡¼ ½ÃÇàÇÑ CT·MRI·PET-CT °Ë»ç ÀÌ·Â
°Ë»ç¸¦ Çß´Ù´Â »ç½Ç¸¸À¸·Îµµ, ±× Àǵµ(¾Ï Áø´Ü ¸ñÀû µî)¸¦ ÃßÁ¤ÇÏ´Â ±âÁØÀÌ µË´Ï´Ù.
¡Ü Á¤¹Ð°Ë»ç ÈÄ ÀÇ»ç ¼Ò°ß
‘ÃßÀû °üÂû ÇÊ¿ä’, ‘¾Ç¼º Àǽɒ, ‘°íÀ§Ç豺’ µîÀÇ ±â·ÏÀº ½É»ç¿¡ ¿µÇâÀÌ Å®´Ï´Ù.
Áï À¯ÀüÀÚ°Ë»ç ÀÚüº¸´Ù, Àǹ«±â·Ï°ú Á¤¹Ð°Ë»ç ³»¿ëÀÌ 10¹è ´õ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù.
6) À¯ÀüÀڰ˻縦 ¹ÞÀº »óÅ¿¡¼ º¸ÇèÀ» °¡ÀÔÇÏ·Á¸é?
¾Æ·¡ ¼¼ °¡Áö¸¦ üũÇÏ¸é ¹®Á¦°¡ »ý±æ °¡´É¼ºÀ» ÃÖ¼ÒÈÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
✔ (1) °Ë»ç °á°ú°¡ Àǹ«±â·Ï¿¡ ³²¾Æ ÀÖ´ÂÁö È®ÀÎ
ÀÇ»ç »ó´ã ÈÄ ±â·ÏÀÌ ³²¾Ò´Ù¸é º¸Çè¿¡ ¿µÇâÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
º´¿ø Áø·á±â·Ï »çº»¿¡¼ È®ÀÎ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
✔ (2) º´¿ø¿¡¼ ‘Á¤¹Ð Ãß°¡°Ë»ç’¸¦ ±ÇÀ¯¹ÞÀº °æ¿ì
ÀÌ »óÅ¿¡¼´Â º¸Çè °¡ÀÔÀÌ ¾î·Á¿ï ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
°Ë»ç °á°ú°¡ ‘Á¤»ó’À¸·Î µÚÁýÈ÷´Â ½ÃÁ¡ ÀÌÈÄ °¡ÀÔÇÏ´Â °ÍÀÌ ÁÁ½À´Ï´Ù.
✔ (3) ¾Ï °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì
º¸Çè»çµéÀº ÃÖ±Ù °¡Á··Â Ç׸ñÀ» ¸Å¿ì ¹Î°¨ÇÏ°Ô º¸±â ¶§¹®¿¡
Àú°¡Çüº¸´Ù Á¤¾×Çü º¸Àå·¹«ÇØÁöÇü µîÀ¸·Î Á¶Á¤ÇÏ´Â Àü·«ÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
7) °á·Ð: À¯ÀüÀÚ°Ë»ç °á°ú ÀÚü´Â ¹®Á¦ ¾øÁö¸¸, ‘Àǹ«±â·Ï’ÀÌ ÇÙ½ÉÀÌ´Ù
Á¤¸®ÇÏÀÚ¸é ´ÙÀ½°ú °°½À´Ï´Ù.
¡Ü º¸Çè»ç¿¡ Á÷Á¢ Àü´ÞµÇ´Â À¯ÀüÀÚ°Ë»ç °á°ú´Â ¾ø´Ù
¡æ À¯ÀüÀڰ˻縸 ¹Þ¾Ò´Ù°í °¡ÀÔÀÌ °ÅÀýµÇÁø ¾Ê´Â´Ù.
¡Ü °ø½Ä ÀÇ·á±â·Ï¿¡ ‘¾Ï °íÀ§Ç豺’ÀÌ ¸í½ÃµÇ¸é ¿µÇâÀÌ »ý±ä´Ù
¡æ Áø·á±â·ÏÀ¸·Î È®ÀεǴ Ç׸ñÀº º¸Çè»ç°¡ ½É»ç¿¡ ¹Ý¿µÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
¡Ü DTC À¯ÀüÀÚ°Ë»ç´Â º¸Çè°ú ¹«°ü
¡æ °ÆÁ¤ÇÒ ÇÊ¿ä ¾øÀ½.
¡Ü ¾Ïº¸Çè½É»çÀÇ º»ÁúÀº À¯ÀüÀÚÁ¤º¸°¡ ¾Æ´Ñ ÃÖ±Ù 3³âÀÇ “Àǹ«±â·Ï”
¡æ Á¤¹Ð°Ë»ç·Àç°Ë ±ÇÀ¯·ÀÇ»ç ¼Ò°ß µîÀÌ ½ÇÁ¦ ½É»ç ±âÁØ.
¾Ïº¸Çè °¡ÀÔÀ» Áغñ ÁßÀ̰í
À¯ÀüÀڰ˻縦 ÀÌ¹Ì ¹Þ¾Ò°Å³ª ¿¹Á¤µÈ °æ¿ì¶ó¸é
°¡ÀÔ Å¸Àְ̹ú ±â·Ï °ü¸®°¡ ¸Å¿ì Áß¿äÇÕ´Ï´Ù.
2. º» ±¤°í´Â ±¤°í½ÉÀDZâÁØÀ» ÁؼöÇÏ¿´À¸¸ç, À¯È¿±â°£Àº ½ÉÀÇÀϷκÎÅÍ 1³âÀÔ´Ï´Ù.
Áعý°¨½ÃÀÎ ½ÉÀÇÇÊ Á¦2511-±¤°íS-BN-67364È£(2025.11.17~2026.11.16)
¨ç Áúº´ÀÌ·Â, ¿¬·ÉÁõ°¡ µîÀ¸·Î °¡ÀÔÀÌ °ÅÀýµÇ°Å³ª º¸Çè·á°¡ ÀλóµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¨è °¡ÀÔ »óǰ¿¡ µû¶ó »õ·Î¿î ¸éÃ¥±â°£ Àû¿ë ¹× º¸Àå Á¦ÇÑ µî ±âŸ ºÒÀÌÀÍÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[ Çʼö¾È³»»çÇ× ]
- ¡Ø Àν´ÆÛ½ºÆ® º¸Çè´ë¸®Á¡ (´ë¸®Á¡µî·Ï¹øÈ£:Á¦ 2017100053)
- ¡Ø º» ±¤°í´Â ±¤°í½ÉÀDZâÁØÀ» ÁؼöÇÏ¿´À¸¸ç, À¯È¿±â°£Àº ½ÉÀÇÀϷκÎÅÍ 1³âÀÔ´Ï´Ù.
- ¡Ø º¸Çè°è¾àÀÚ°¡ ±âÁ¸ º¸Çè°è¾àÀ» ÇØÁöÇÏ°í »õ·Î¿î º¸Çè°è¾àÀ» ü°áÇÏ´Â °úÁ¤¿¡¼
- ¨ç Áúº´ÀÌ·Â, ¿¬·ÉÁõ°¡ µîÀ¸·Î °¡ÀÔÀÌ °ÅÀýµÇ°Å³ª º¸Çè·á°¡ ÀλóµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ¨è °¡ÀÔ »óǰ¿¡ µû¶ó »õ·Î¿î º¸Çè±Ý Áö±Þ Á¦ÇѱⰣ Àû¿ë ¹× º¸Àå Á¦ÇÑ µî ±âŸ ºÒÀÌÀÍÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
